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淋巴瘤檢測報告實例

       一位經血液和組織樣本檢測為霍奇金淋巴瘤(結節硬化性)的26歲女性患者,檢測內容為對165個基因編碼區進行高通量測序,檢測后發現,ALK、EGFR和XRCC1為突變豐度高的三個基因靶點。

       針對突變靶點進行潛在獲益靶向藥物用藥篩選,其中克唑替尼(Crizontinib)、色瑞替尼(Ceritinib)和阿勒替尼(Alectinib)三種針對非小細胞肺癌適應癥的FDA獲批針對ALK位點突變的靶向藥,由于該病例中患者腫瘤突變位點也主要涉及ALK突變,因此這三類靶藥可作為潛在治療藥物。

       此外,檢測也對潛在負相關靶向藥物進行了用藥提示,針對EGFR突變的靶向藥物Osimertinib(也是針對非小細胞肺癌)進行分析后,發現該樣本對EGFR-TKIs的藥物敏感度很低。因此,雖然Osimertinib針對EGFR在非小細胞肺癌中的突變有效單對于霍奇金淋巴瘤不敏感。

       綜上,出具的化療藥物用藥指導中對10類現階段靶向藥物的用藥風險進行評估:

藥物

毒副作用風險預測

嘧啶類

風險可能較低

鉑類

風險可能較高

嘌呤類

風險可能較低

蒽環類

風險可能較高

紫衫類

風險可能較高

環磷酰胺

風險可能較低

吉西他濱

風險可能較高

伊立替康

風險可能較低

亞葉酸

風險可能較低

甲氨蝶呤

風險可能居中

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